เว็บตรงไม่ผ่านเอเย่นต์ ความเสี่ยงทางพันธุกรรมของการเป็นมะเร็งตัวที่สองนับรวมสำหรับผู้รอดชีวิตในเด็ก

เว็บตรงไม่ผ่านเอเย่นต์ ความเสี่ยงทางพันธุกรรมของการเป็นมะเร็งตัวที่สองนับรวมสำหรับผู้รอดชีวิตในเด็ก

ยีนที่ผิดพลาด ไม่ใช่แค่การรักษาผลข้างเคียง เว็บตรงไม่ผ่านเอเย่นต์ ที่ต้องโทษว่าเป็นคำสาปซ้อน วอชิงตัน —มะเร็งระยะที่สองในชีวิตนั้นพบได้บ่อยในผู้รอดชีวิตจากมะเร็งในวัยเด็ก และตอนนี้นักวิทยาศาสตร์ก็มีความรู้สึกถึงบทบาทของยีนเมื่อสิ่งนี้เกิดขึ้น โครงการที่ขุดข้อมูลทางพันธุกรรมของกลุ่มผู้รอดชีวิตพบว่าร้อยละ 11.5 มีการกลายพันธุ์ที่เพิ่มความเสี่ยงของมะเร็งที่ตามมา

“เราทราบมาโดยตลอดว่าในหมู่ผู้รอดชีวิต ประชากรบางกลุ่มจะประสบกับผลลัพธ์ที่ไม่พึงประสงค์ที่เกี่ยวข้องโดยตรงกับการรักษา” 

Leslie Robison นักระบาดวิทยาและสมาชิกในทีมจากโรงพยาบาล St. Jude Children’s Research Hospital ในเมมฟิสกล่าว โครงการพยายาม “ค้นหาว่าพันธุกรรมมีส่วนร่วมอย่างไร” ทีมนำเสนอผลงานของพวกเขาในการประชุม American Association of Cancer Research เมื่อวันที่ 3 เมษายน

“นี่เป็นก้าวแรกที่ดี” David Malkin นักเนื้องอกวิทยาเด็กแห่งมหาวิทยาลัยโตรอนโตกล่าว “ผลการตรวจสอบความคิดของพวกเราที่เชื่อว่ามีความเสี่ยงทางพันธุกรรมที่เพิ่มความเสี่ยงของมะเร็งที่สอง”

อัตราการรอดชีวิตห้าปีสำหรับเด็กที่เป็นมะเร็งได้เติบโตขึ้นมากกว่าร้อยละ 80 แต่ “มีผลระยะยาวสำหรับการได้รับการวินิจฉัยและรักษาโรคมะเร็งตั้งแต่ยังเป็นเด็ก” โรบิสันกล่าว ผู้รอดชีวิตบางคนพัฒนาเป็นมะเร็งตัวที่สองในภายหลังเนื่องจากการฉายรังสีหรือเคมีบำบัดที่รักษามะเร็งตัวแรก ( SN: 3/10/07, p. 157 )

นักวิจัยได้ตรวจสอบผู้รอดชีวิตจากมะเร็งในเด็กจำนวน 3,007 รายซึ่งได้รับการประเมินทางการแพทย์เป็นประจำที่ St. Jude ประมาณหนึ่งในสามมีโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวในวัยเด็ก เมื่ออายุ 45 ปี 29 เปอร์เซ็นต์ของกลุ่มนี้มีเนื้องอกใหม่ ซึ่งมักเกิดขึ้นที่ผิวหนัง เต้านม หรือต่อมไทรอยด์

ทีมวิจัยได้จัดหมวดหมู่ DNA ของผู้รอดชีวิตแต่ละคน และดูยีน 156 ยีนที่รู้จักกันในชื่อยีนจูงใจมะเร็งอย่างใกล้ชิด จากผู้รอดชีวิต 11.5 เปอร์เซ็นต์มีการกลายพันธุ์ที่เป็นปัญหาในยีน 156 ตัว ยีนบางตัวในรายการมีความเสี่ยงสูงกว่ายีนอื่นๆ ดังนั้นทีมวิจัยจึงตรวจสอบชุดย่อยของยีน 60 ยีนเพิ่มเติม ซึ่งยีนที่กลายพันธุ์เพียงสำเนาเดียวในแต่ละเซลล์ก็เพียงพอที่จะทำให้เกิดโรคได้ ยีนทั้ง 60 ยีนเหล่านี้มีการแทรกซึมสูง ซึ่งหมายความว่าสำเนาที่กลายพันธุ์มีโอกาสสูงที่จะนำไปสู่มะเร็ง ผู้รอดชีวิตเกือบ 6 เปอร์เซ็นต์มีการกลายพันธุ์ที่เป็นปัญหาในหนึ่งใน 60 ยีนเหล่านี้

ทีมวิจัยยังแยกผู้รอดชีวิตออกจากกันโดยพิจารณาว่าพวกเขาได้รับการรักษาด้วยรังสีตั้งแต่ยังเป็นเด็กหรือไม่ 

ผู้รอดชีวิตเกือบร้อยละ 17 ที่ไม่ได้รับการรักษาด้วยรังสีมีการกลายพันธุ์ที่เป็นปัญหาในกลุ่มย่อยของ 60 ยีน ผู้รอดชีวิตเหล่านี้มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นสำหรับมะเร็งชนิดที่สอง ผู้ที่มีทั้งการกลายพันธุ์ในหนึ่งใน 60 ยีนและการฉายรังสีในประวัติการรักษา มีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นมะเร็งชนิดที่สอง เช่น เต้านม ไทรอยด์ หรือซาร์โคมา เนื้องอกในเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน

จากการประมาณการใหม่เกี่ยวกับความเสี่ยงทางพันธุกรรม ทีมงานแนะนำว่าผู้รอดชีวิตที่ไม่ได้รับการบำบัดด้วยรังสีจะต้องได้รับการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมหากมีการลุกลามของมะเร็งชนิดที่สอง นอกจากนี้ยังแนะนำให้ให้คำปรึกษา “สำหรับผู้รอดชีวิตที่เป็นมะเร็งเต้านมทุติยภูมิ มะเร็งต่อมไทรอยด์ หรือซาร์โคมาในบริเวณที่ได้รับการบำบัดด้วยรังสีก่อน” นักระบาดวิทยาของ St. Jude และสมาชิกในทีมโครงการกล่าว คาร์เมน วิลสัน การให้คำปรึกษาสามารถให้คำแนะนำเกี่ยวกับการปฏิบัติด้านสุขภาพในอนาคต ทางเลือกในการสืบพันธุ์ และความหมายสำหรับสมาชิกในครอบครัวโดยตรงที่อาจสืบทอดการกลายพันธุ์ Robison กล่าว

ข้อมูลทางการแพทย์และจีโนมจำนวนมากที่รวบรวมไว้สำหรับผู้รอดชีวิตสามารถช่วยในการป้องกันโรคมะเร็งได้ในอนาคต Robison กล่าว ทีมงานต้องการสร้างแบบจำลองการคาดการณ์ที่พิจารณาถึงการรักษา พันธุกรรม และข้อมูลทางคลินิกอื่นๆ เพื่อจัดผู้รอดชีวิตให้อยู่ในกลุ่มเสี่ยงต่างๆ “ในที่สุด มันจะมีความหมายที่ชัดเจนสำหรับวิธีที่ผู้ป่วยเหล่านี้ได้รับการจัดการทางคลินิก และวิธีที่เราจะป้องกันหรือแก้ไขผลข้างเคียง” Robison กล่าว

Malkin ตั้งข้อสังเกตว่าไม่เพียง “สิ่งที่คุณได้รับสำหรับการรักษา แต่เมื่อคุณได้รับ” เป็นอีกปัจจัยหนึ่งที่มีอิทธิพลต่อความเสี่ยงของผู้รอดชีวิตสำหรับโรคมะเร็งครั้งที่สอง เนื่องจากการรักษาและปริมาณที่เปลี่ยนแปลงไปตามกาลเวลา นอกจากนี้ เขายังคิดว่าเปอร์เซ็นต์ของผู้รอดชีวิตที่มีความเสี่ยงที่รายงานโดยทีมของ Robison นั้นต่ำกว่าที่คาดไว้ “การขยายกลุ่มยีนเพื่อดูจะเป็นข้อมูลที่ดีมาก” เขากล่าว

คุณลักษณะที่น่าสนใจประการหนึ่งของรายงานมรดกของฉันคือรายงานดังกล่าวไปไกลกว่าจุดบนแผนที่ในยุโรปเพื่อแสดงภูมิภาคของสหรัฐอเมริกาที่เรียกว่า “ผู้ตั้งถิ่นฐานในภาคตะวันออกเฉียงเหนือ” การจับคู่กับหมวดหมู่นั้นบอกฉันว่าบรรพบุรุษของฉันที่มาจากยุโรปอาจตั้งรกรากในนิวอิงแลนด์หรือบริเวณเกรตเลกส์ในขั้นต้น ที่พวกเขาทำ. กิ่งก้านของแผนภูมิต้นไม้ครอบครัวของฉันมีรากฐานมาจากแมสซาชูเซตส์ในทศวรรษ 1640 โดยใช้บันทึกการเกิด การตาย และผู้อพยพจาก Ancestry.com ฉันสามารถสร้างไทม์ไลน์เพื่อแสดงเวลาที่บรรพบุรุษแต่ละคนอพยพไปยังสหรัฐอเมริกา

AncestryDNA ยังจับคู่คุณกับญาติ แต่คุณสามารถดูได้ว่าคุณเกี่ยวข้องกับคนเหล่านั้นอย่างไรหากพวกเขาเลือกที่จะสร้างแผนภูมิต้นไม้ครอบครัวด้วย เว็บตรงไม่ผ่านเอเย่นต์